Google DeepMind відкрила ШІ-атлас геному на 9 мільярдів змін ДНК

ДНК містить інструкції, за якими функціонує організм, проте в людському геномі існують мільярди можливих точкових змін, і лабораторна перевірка кожної з них на практиці неможлива. Саме на цю прогалину націлена нова платформа DeepMind: вона спирається на модель AlphaGenome, яка передбачає наслідки заміни окремої «літери» ДНК, а тепер ці прогнози зібрано для всього геному в одному ресурсі.

Обсяг AlphaGenome Atlas сягає приблизно одного петабайта — це понад 30 разів більше за базу даних AlphaFold. Якщо AlphaFold свого часу відкрив доступ до прогнозованих структур понад 200 мільйонів білків, то новий атлас переносить подібну логіку на рівень цілого геному. Розробники описують його як географічний атлас, де замість гір і річок показано, які ділянки ДНК здатні змінювати роботу клітин і які наслідки це має для організму.

Разом із платформою представлено показник AlphaGenome Variant Impact (AVI), що об'єднує прогнози моделей AlphaGenome та AlphaMissense в єдине числове значення. Він дає змогу швидко визначити, які генетичні зміни найімовірніше мають найбільший вплив. Система враховує не лише 2% геному, що безпосередньо кодують білки, а й решту 98% — ділянки, які не виробляють білки, але керують тим, коли й наскільки активно працюють гени. Окрім загальної оцінки, платформа пояснює причини: наприклад, показує, що мутація порушує сплайсинг — механізм правильного зчитування генетичних інструкцій — або змінює активність гена.

Партнери DeepMind уже застосовують ресурс у реальних дослідженнях. У роботі з консорціумом GREGoR науковці Broad Institute використали платформу для повторного аналізу випадків недіагностованих рідкісних захворювань і виявили раніше пропущену генетичну зміну в гені DNM1, пов'язану з важкою формою епілепсії. ШІ правильно передбачив, що ця зміна змушує клітину неправильно зчитувати генетичні інструкції, а лабораторні експерименти це підтвердили.

Інший приклад — проєкт UK Biobank із генетичними даними десятків тисяч людей. Дослідник Гарет Гоукс з Університету Ексетера шукав за допомогою атласа рідкісні зміни в регуляторних ділянках ДНК і знайшов на 22% більше зв'язків між такими змінами та рівнем важливих білків, ніж давали звичайні методи. Також він визначив 19 перспективних ділянок ДНК, які можуть бути пов'язані з індексом маси тіла.

До платформи увійшла й база з понад 2500 повторюваних коротких послідовностей ДНК, які розробники називають «словами» геному. Вони допомагають зрозуміти, які білки приєднуються до певних ділянок і вмикають або вимикають гени. У DeepMind розглядають AlphaGenome Atlas як основу для майбутніх відкриттів: компанія планує відкрити доступ і для комерційного використання через Google Cloud та інтегрувати платформу з іншими науковими ШІ-інструментами, зокрема Google Antigravity. Наразі ресурс доступний для академічного використання через безплатний вебпортал, API AlphaGenome та сервіс Google Antigravity.